皮肤卟啉病科普知识

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皮肤卟啉病(cutaneous porphyria)又名血紫质症。皮肤科医生本文主要介绍红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)和迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda，PCT)。

病因和发病机制


遗传因素或后天因素可引起血红素合成过程中某些酶的缺陷，导致体内卟啉或卟啉前体含量过多，后者对波长为400nm左右的光线极为敏感，可因光毒反应引起细胞损伤并出现光感性皮损。

红细胞生成性原卟啉病(EPP)为常染色体显性遗传，系亚铁螯合酶缺陷所致。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致，可为遗传性或获得性。

临床表现


各型皮肤卟啉病具有类似临床表现。

1. 红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病(EPP)多于3-5岁内发病，男性多见。

红细胞生成性原卟啉病(EPP)表现为曝光5-30分钟后，曝光部位出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜，长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)。

红细胞生成性原卟啉病(EPP)一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，造成胆石症和不同程度的肝损伤。

2. 迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(PCT)可分为获得性(PCTⅠ型)和遗传性(PCTⅡ型)，好发于成人曝光部位。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着，手和腕部等处因脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，用手指刮划可刮去患部皮肤(Dean征)。

此外可有硬皮病样皮损、瘢痕性秃发、甲剥离以及耳廓营养不良性钙化等。肝脏可发生不同程度损害。

实验室检查

红细胞生成性原卟啉病(EPP)患者红细胞、血浆和粪中原卟啉增加。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)患者尿卟啉明显升高，24小时排出量大于1000μg，高于正常15-20倍。

组织病理学检查


各型皮肤卟啉病具有类似的组织病理改变，即真皮乳头血管周围、真皮深层及附属器周围均一嗜酸性玻璃样物质沉积，后者PAS染色阳性。

诊断和鉴别诊断


皮肤卟啉病根据典型皮损，结合实验室检查结果一般可作出诊断。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)应与多形日光疹、烟酸缺乏症、硬皮病、药物光感性皮炎等进行鉴别。

治疗

1. 红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病(EPP)治疗首选β-胡萝卜素，成人剂量为3mg/(kg·d)，连服4-6周，待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2-3月。

还可试用阳离子络合剂(考来烯胺)联用维生素E治疗。

2. 迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(PCT)治疗应先去除各种诱因，避免日晒和外伤，外用遮光剂。可用静脉放血疗法，每2周放血500ml，常可使尿中尿卟啉明显下降，2-3次放血后皮损即有明显改善，一般以6-10次为1个疗程。

还可口服氯喹125mg，每周2次，连服10个月以上。
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