家族性良性慢性天疱疮小科普

皮肤科医生教您家族性良性慢性天疱疮科普知识。家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)又称Hailey-Hailey病，系一种少见的常染色体显性遗传病。

病因和发病机制

家族性良性慢性天疱疮致病基因位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关，新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。

临床表现

家族性良性慢性天疱疮通常10-30岁发病。家族性良性慢性天疱疮好发于颈项部、腋窝和腹股沟，少数发生在肛周、乳房下、肘窝和躯干。

家族性良性慢性天疱疮表现为红斑基础上的松弛性水疱，尼氏征阳性，常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄易破，形成糜烂和结痂，或因反复发作呈现颗粒状赘生物。

家族性良性慢性天疱疮自觉瘙痒和灼热，有腥臭味。少数家族性良性慢性天疱疮患者可有黏膜受累，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。

家族性良性慢性天疱疮夏季因多汗而使皮损加重，间擦部位常因浸渍或皲裂，引起活动性疼痛。

家族性良性慢性天疱疮数月愈合，不留瘢痕，反复发作，多无全身症状。

组织病理和免疫病理

家族性良性慢性天疱疮早期可见基底层上裂隙，以后形成水疱或大疱，真皮乳头伸长衬以单层基底细胞，向上突入疱腔形成「绒毛」，疱腔内可见大量单个或成群的棘层松解细胞，似「倒塌的砖墙」。

家族性良性慢性天疱疮直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示棘层松解细胞张力细丝与桥粒分离。

诊断和鉴别诊断

家族性良性慢性天疱疮依据家族史、临床特征以及组织病理、免疫病理检查，诊断不难确定。

家族性良性慢性天疱疮应与下列疾病进行鉴别：

1. 寻常型天疱疮

寻常型天疱疮好发于中年人，无家族史。早期有黏膜损害，皮损表现为薄而易破的水疱，糜烂面愈合缓慢。组织病理无「倒塌的砖墙」样外观。直接免疫荧光示IgG和C3沉积于表皮细胞间。血清学检查天疱疮抗体阳性。

2. 增殖型天疱疮

增殖型天疱疮基本同寻常型天疱疮，但本病限局，主要位于腋窝、腹股沟、乳房下、以及外阴部位，愈合过程中皮损增生呈乳头瘤样新生物。组织病理上炎症浸润明显。

3. 毛囊角皮病

毛囊角皮病主要发生于皮脂腺丰富部位，为褐色的毛囊性角化丘疹伴油腻性痂，日光暴晒后加重。组织病理上有时很难鉴别，相对而言，本病在基底层与棘层间更多表现为裂隙而不是水疱，可见角化不良细胞－「圆体」和「谷粒」。

治疗

家族性良性慢性天疱疮应尽量避免各种诱因，以免疾病复发或加剧。

外用抗生素、抗真菌制剂以及糖皮质激素制剂对部分家族性良性慢性天疱疮患者有效。

口服米诺环素、四环素、青霉素和红霉素。氨苯砜l00-200mg/d，分2次口服，维持量为50mg/d，部分家族性良性慢性天疱疮患者有效。

家族性良性慢性天疱疮严重而顽固患者用泼尼松30mg/d或甲氨蝶呤7.5-15mg/w口服可有明显疗效。

家族性良性慢性天疱疮顽固及皮损肥厚者可用X线局部照射治疗。