遗传性大疱性表皮松解症小科普

皮肤科医生教您传性大疱性表皮松解症科普知识。大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性大疱性表皮松解症和获得性大疱性表皮松解症两种。

遗传性大疱性表皮松解症至少包括23种不同类型，根据水疱的发生部位可分为三大类：

①单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)，水疱在表皮内。②交界型大疱性表皮松解症(junctional epidermolysis bullosa，JEB)，水疱在透明层。③营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)，水疱在致密板下方。

病因和发病机制

单纯型大疱性表皮松解症是编码K5和(或)K14的基因突变所致，K5基因位于12q13，而K14基因则位于17q12-q21。

交界型大疱性表皮松解症是由于BP180(即BPAG2，又称XVII型胶原)基因突变或板层素5表达异常。

营养不良型大疱性表皮松解症的致病基因为编码VII型胶原的基因(COL7A1)突变有关，定位于3p21.3。

由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。

临床表现

各型遗传性大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱。肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生，严重者可累及任何部位，愈合后可形成瘢痕，肢端皮损反复发作可使指趾甲脱落，可见粟丘疹。

1.单纯型大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传，是最轻型。

单纯型大疱性表皮松解症水疱发生在表皮基底细胞层，相对表浅，愈后一般不留瘢痕，见于肢端及四肢关节伸侧。黏膜及指甲损害少。

单纯型大疱性表皮松解症常在2岁内发现摩擦部位易出疱，尼氏征阴性。

2. 交界型大疱性表皮松解症

交界型大疱性表皮松解症罕见，为常染色体隐性遗传。交界型大疱性表皮松解症出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指(趾)畸形，可有牙釉质发育不良，甲营养不良或无甲。预后差，大多数患者在2岁内死亡。

3. 营养不良型大疱性表皮松解症

营养不良型大疱性表皮松解症病情多较重，常在出生时即出现水疱，且位置较深，愈后留明显瘢痕，可发生体表的任何部位，常以肢端最为严重，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手。

营养不良型大疱性表皮松解症也可累及黏膜，口咽黏膜的反复溃破、结痂可致患者张口、吞咽困难，预后不佳。常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者皮肤癌发生率增高。

组织病理与免疫病理

光镜检查有一定的价值。透射电镜下单纯型大疱性表皮松解症水疱位于表皮内，交界型大疱性表皮松解症水疱位于透明层内，营养不良型大疱性表皮松解症水疱在致密板下方。

诊断和鉴别诊断

遗传性大疱性表皮松解症根据家族史、各型的临床特征、免疫组化及透射电镜检查等特点一般可以确诊。

遗传性大疱性表皮松解症应与以下疾病进行鉴别：

1. 获得性大疱性表皮松解症 

获得性大疱性表皮松解症血清中存在针对Ⅶ型胶原抗体，临床表现与营养不良型大疱性表皮松解症相似。

直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于表皮－真皮交界处。免疫电镜观察到IgG沉积在致密板下部或下方区域。无家族史。

2. 大疱性类天疱疮

大疱性类天疱疮好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应。可有抗基底膜抗体。直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。

3.天疱疮

天疱疮好发于中年人，表现为薄而松弛水疱，常累及黏膜。组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴炎症反应。直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间。血清学检查天疱疮抗体阳性。

治疗

遗传性大疱性表皮松解症无特效疗法，仅能对症及支持治疗。

遗传性大疱性表皮松解症应注意保护皮肤，防止摩擦和压迫，用非粘连性合成敷料、无菌纱布湿敷或广谱抗生素软膏外用防治感染。

遗传性大疱性表皮松解症重症患儿应加强支持疗法。

对常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者，苯妥英钠300mg/d，分3次注射有一定的疗效。亦可用维生素E300mg/d，分3次口服。